丁斌煌
懷孕的進程對每對怙恃來講是幸福也是煎熬，因為很擔心中心可能出什麼異狀，或是產檢時被醫師示知孩子怎麼了。對此臺中榮總病院表示，固然個案讓人遺憾，但也讓各人領會到，產前診斷的重要性。在中部，有一名心碎的母親，她的第一胎兒子因患罕病不幸在4歲病逝，42歲的她接管試管嬰兒療程後成功懷孕，為預防同樣的罕病發生，孕期產檢提早做了超音波及基因查抄，沒想到發現異狀，確定為「馬凡氏症」，只好終止妊娠。
但臺中榮總病院表示，就這個案可以領會到，產前診斷，超音波和染色體基因檢修飾演相當重要的腳色，同時相幹諮詢和分析，還有怎麼為下一胎做準備等，這也是主要的課題。從此可見，其實有找出罕病和基因突變的問題，就現有醫學，其實仍是有困難的地方。中榮婦女醫學部擁有許多照護高危險懷胎與先天性胎兒異常的經驗和資本，坦言今朝仍有許多疾病是難以產前診斷出來，但強調，產前查抄和懷孕後的產檢都是很主要的，他們激勵產婦們可以多和醫療團隊接洽，充實準備地迎接寶貝的到來。
但除懷孕後的產檢，產前的查抄其實也相當主要，因為可和早診斷，避免懷孕後的一些特殊狀態。今年7月1日衛福部將現行供給10次產前檢查增加到14次，同時新增了懷胎糖尿病篩檢、貧血檢驗與2次一般超音波查抄，為了就是下降妊娠與生產併發症，還有減輕育齡家庭經濟承擔。
臺中榮總病院分享一讓人不捨的案例，一名母親在幾年前落空了兒子，因為這個兒子在出生後有罕病馬凡氏樣表徵，不幸在4歲時因肺炎及呼吸衰竭過世。後來這名媽媽決議透過試管再生寶寶，克服種種堅苦和不適，終於成功懷孕，但在接管超音波查抄時發現，寶寶長骨較長、蜘蛛樣趾、拇指徵象等典型體現，加上自動脈弓較為曲折且管徑較寬，經羊水基因查抄，確診是馬凡氏症，同時也發現FBN1基因突變。經由計議後，這名媽媽做出心碎的決定，也就是終止妊娠。
記者張雅築／臺中報導
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